10 Penyakit Keturunan yang Berbahaya dan Mematikan

Inilah 10 penyakit keturunan yang berbahaya dan mematikan yang pernah terjadi pada kehidupan manusia. Karena tubuh manusia sangatlah kompleks, kondisi ini disebabkan terjadinya karena mutasi gen dan kesalahan kromosom. Penyakit ini memang tidak dapat dicegah karena terkait dengan genetika. Beberapa diantaranya banyak tidak diketahui orang umum, dapat dan tidak diobati. Berikut adalah daftar 10 penyakit keturunan yang bisa dikategorikan berbahaya ditunjukkan oleh banyak kasus yang meninggal dunia, seperti dikutip dari discovery.com.

10. Fibrosis Sistik (Cystic fibrosis)

Pada penyakit ini, terjadi transportasi abnormal ion krolida dan sodium pada pada lapisan epitelial yang menyebabkan terjadinya pembentukan kista dan penumpukan fibrosis pada pancreas dan sistem pernapasan sehingga menyebabkan terjadinya sesak napas, infeksi sinus, pertumbuhan terganggu dan mandul. Fibrosis Sistik disebabkan terjadinya mutasi gen cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) yang mengatur kelenjar keringat, sistem pencernaan dan pembentukan upil pada hidung.
Sebenarnya tidak ada ditemukan obat atau metode penyembuhan penyakit ini tetapi ada beberapa metode perawatan dan terapi untuk memastikan pasien hidup lebih lama dengan cara membatasi dan merawat kerusakan paru-paru akibat infeksi dengan mengkonsumsi obat melalui mulut dan menghirup melalui hidung.

9. Penyakit Huntington

Huntington merupakan penyakit saraf keturunan yang tidak dapat disembuhkan yang mempengaruhi koordinasi otot, menurunkan kemampuan kognisi (mendengar, melihat dan memahami) dan terjadi masalah psikis. Penyakit yang banyak diderita oleh masyarakat Eropa bagian barat ini dan terjadi pada pria dan wanita, disebabkan terjadinya mutasi kromosom.

Gejala penyakit ini biasanya mulai terlihat pada usia 35 sampai 44 tahun tetapi 6 % kasus dimulai sejak usia 21 tahun dengan ciri-ciri penurunan kemampuan mental dan fisik. Komplikasi penyakit lain seperti sakit jantung dan pneumonia dapat menurunkan harapan hidup pasien penyakit ini. Karena belum ditemukan obat untuk penyakit Huntington makan diperlukan perawatan seumur hidup sesuai dengan tahapan atau stadium. Beberapa metode terapi dan pengobatan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala-gejala yang ditimbulkan penyakit ini.

8. Hemofilia

Hemofilia adalah terjadinya kelainan genetif yang menyebabkan ketidakmampuan tubuh untuk mengontrol pembekuan darah. Hemofilia terbagi atas 3 jenis yaitu hemophilia A, B dan C. Karena terkait dengan kromosom X, penyakit ini lebih banyak diderita oleh pria daripada wanita. Gejala umum penyakit ini adalah terjadinya pendarahan eskternal dan internal diikuti oleh gangguan sendi, jaringan dan otot.

Karena tidak bisa disembuhkan, terdapat beberapa metode pengobatan untuk memperpanjang usia pasien sampai dengan 50-60 tahun dengan melakukan serum darah secara teratur, terapi gen dan berbagai metode alternatif untuk menurunkan faktor terjadinya pembekuan darah. Sejak tahun 1980-an, penyebab kematian pada pasien adalah terjadinya kontaminasi virus HIV pada saat melakukan transfusi darah dan infeksi hepatitis.

7. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell Disease)

Anemia Sel Sabit merupakan penyakit keturunan dimana terjadi gangguan pada darah yang ditandai dengan bentuk sel darah merah seperti bulan sabit atau huruf C sehingga menurunkan fleksibilitas sel dan mengakibatkan berbagai resiko komplikasi penyakit lain seperti serangan jantung, hipertensi, kebutaan dan kerusakan organ lain.

Penyakit ini terjadi akibat mutasi pada gen hemoglobin dan banyak ditemukan pada kawasan tropis dimana banyak terjadi wabah malaria. Jika dilakukan perawatan dan pengobatan secara baik, harapan hidup pasien bisa lebih dari 70 tahun seperti menerapkan gaya hidup, pola makan sehat dan mengamati atau merawat segala komplikasi yang timbul dengan baik. Biasanya pasien anak akan diberikan obat penicillin selama beberapa tahun. Dikabarkan ada metode pengobatan yang ditemukan untuk penyakit ini yaitu transplantasi sumsung tulang yang mempunyai tingkat kesuksesan rendah.

6. Neurofibromatosis (NF)

Neurofibromatosis adalah penyakit keturunan dimana terjadinya pembentukan tumor khususnya di dalam otak atau sistem saraf. Penyakit ini terbagi atas tiga tipe yaitu NF1, NF2 dan Schwannomatosis. Tipe I (NF1) terjadi karena cacat padan kromosom 17 dimana terjadi pertumbuhan tumor otak yang dapat menyebabkan kerusakan dengan menekan saraf dan jaringan lain. Tipe II (NF2) terjadi karena cacat gen pada kromosom 22 yang dapat menyebabkan ketulian atau kehilangan daya pendengaran sedangkan tipe Schwannomatosis terjadi pertumbuhan tumor di sistem saraf dimana tidak diketahui gen atau kromosom apa yang terjadi mutasi.

Gejala-gejala atau efek penyakit ini bervariasi tergantung pertumbuhan tumor di bagian mana di sistem saraf. Kebanyakan penyakit ini tidak menyebabkan kematian tetapi dapat menimbulkan komplikasi akut seperti ketidakseimbangan pada daya kognitif, cacat tulang, tuli dan kanker. Penyakit ini memang tidak dapat disembuhkan tetapi parah ahli beda dapat melakukan tindakan medis atau operasi untuk mengangkat tumor agar sakit dan tekanan pada organ lain atau saraf dapat dikurangi walaupun tumor dapat tumbuh lagi.

5. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs merupakan penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom tubuh yang menyebabkan terjadinya penurunan kemampuan sel saraf yang mempengaruhi kemampuan fisik dan mental. Penyakit ini terjadi akibat akumulasi komponen membram sel ganglioside di dalam otak yang menyebabkan kematian prematur pada sel.

Sebuah penelitian menyatakan, penyakit Tay-Sachs yang tidak ada obatnya ini disebabkan oleh mutasi genetic pada gen HEXA pada kromosom 15. Penyakit ini biasanya terlihat sejak bayi usia 6 bulan dan akan meninggal sebelum usia 4 tahun walaupun pasien sudah mendapat perawatan medis secara optimal untuk meringankan gejala dan memperpanjang harapan hidup.

4. Sindrom Angelman (Angelman syndrome)

Sindrom Angelman merupakan penyakit keturunan pada sistem saraf yang diturunkan ibu ke anaknya dan ditandai oleh terjadi ketidakmampuan intelektual, gangguan pertumbuhan, gangguan tidur, epilepsi, kesulitan menyeimbangkan tubuh, terlalu sering tertawa dan senyum. Penyakit ini merupakan contoh klasik cetak biru gen yang terjadi karena adalah gen yang terhapus atau tidak aktif pada kromosom 15.
Walaupun belum ada ditemukan obat untuk penyakit ini, gejala-gejala yang ditimbulkan dapat dikontrol dan dikurangi dengan melakukan terapi dan perawatan intensif seperti epilepsi atau kejang-kejang. Pada kebanyakan kasus, gejala-gejala akibat penyakit ini tidak berakibat fatal. Untuk gejala susah tidur atau insomnia, disarankan pasien mengkonsumsi suplemen yang memacu hormon melantonin.

3. Penyakit Ginjal Polikistik (Polycystic Kidney Disease)

Ini merupakan penyakit keturunan yang ditandai oleh banyaknya kista yang tumbuh di ginjal dan berisikan cairan yang menyebabkan pembengkakan pada ginjal dengan berat ginjal sampai 14 kg. Pada 17% kasus, penyakit ini awalnya ditemukan hanya pada 1 ginjal saja dan akan berkembang seiring usia bertambah yang juga dapat menyerang hati, pancreas, jantung dan otak. Ketika kista dianggap jinak dapat menyebabkan komplikasi seperti batu ginjal, gagal ginjal, hipertensi dan sakit pada abdomen. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit menurun yang sangat berbahaya dan mematikan dengan jumlah pasien sebanyak 12,5 juta di dunia.

2. Penyakit Canavan

Penyakit Canavan adalah penyakit keturunan yang terkait dengan kromosom tubuh yang menyebabkan gangguan pada sel saraf dalam otak terutama pada bayi. Penyakit ini ditandai oleh kemunduran selubung Mielin pada sel saraf yang membungkus akson secara konsentrik karena terjadinya gangguan pada kromosom 17 manusia. Walaupun penyakit ini bisa diderita ras apa saja, tetapi pasien terbanyak berasal dari etnis Yahudi di Eropa Timur.

Gejala yang ditimbulkan penyakit ini terlihat mulai 0 tahun (bayi) dan berkembang sangat cepat ditandai oleh gangguan intelektual, kehilangan kendali akan saraf motorik, susah makan, bunyi yang aneh pada otot, kebutaan, kejang-kejang dan megalencephaly (pembesaran kepala)

1. Penyakit Distrofi Otot (Muscular Dystrophy)

Distrofi Otot merupakan penyakit keturunan pada otot yang melemahkan sistem muskuloskeletal sebagai penunjang bentuk tubuh dan mengurus pergerakan yang ditandai dengan pelemahan otot lurik (otot rangka), cacar dalam protein otot dan bahkan kematian jaringan dan sel. Gejala awal penyakit ini berbeda untuk tiap pasien tergantung tingkat usia dan keparahan, namun secara umum diawali oleh melemahnya otot dari waktu ke waktu.

Salah satu tipe dari Muscular Dystrophy hanya mempengaruhi otot bisep atau otot jantung atau pada kelompok otot tertentu dimana tipenya tergantung mutasi gen mana yang terjadi. Walaupun belum ditemukan obat penyembuh distofi otot, namun pasien biasanya mendapatkan terapi fisik secara teratur dan melakukan gaya hidup aktif untuk mengurangi gejala akibat penyakit ini. Namun secara umum, pasien mengalami kelumpuhan dan kehilangan kontrol akan saraf motorik yang memaksa mereka hidup dengan kursi roda. Walaupun pasien mungkin akan hidup dalam keterbatasan fisik, tidak memungkinkan mereka hidup sukses seperti blogger atau Internet Marketer terkenal Indonesia, Habibie Afsyah.